Freqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda / Frequency of the 844ins68 mutation on the cystathionine beta-synthetase gene in deep venous thrombosis patients

A hiper-homocisteinemia, resultante da deficiência na conversão da homocisteína em cistationina, constitui em fator de risco isolado para doenças vasculares. A mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase é um fator adicional de risco para a trombose venosa profunda. O objetivo deste estudo foi avaliar a freqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda. Foram avaliados em estudo caso-controle 95 pacientes com trombose venosa profunda, a presença da mutação 844ins68 no éxon 8 do gene da cistationina beta-sintetase. Como critério de inclusão foi adotada a presença de trombose venosa profunda confirmada pelo dúplex ou flebografia. O grupo controle constituiu-se de 95 doadores de sangue, sem história familiar prévia de trombose venosa, com sexo, grupo étnico e idades pareados aos do grupo de estudo. Foram coletados 5 mL de sangue venoso com o uso de anticoagulante EDTA de cada participante. O DNA foi extraído dos leucócitos pelo método DTAB e CTAB. A detecção da mutação do gene foi realizada por amplificação de um segmento gênico por PCR, com iniciadores que flanqueiam a região de inserção e com revelação em gel de agarose a 2 por cento, corado com brometo de etídio, sob luz UV. O fragmento correspondente ao alelo normal contém 184 pares de base e o correspondente ao alelo mutante, 252 pares de base. O teste exato de Fisher foi utilizado na análise dos resultados. A condição heterozigota para a mutação foi encontrada em 14,73 por cento dos pacientes e em 3,1 por cento dos indivíduos do grupo controle (p = 0,009). A freqüência do alelo mutante mostrou diferença significativa (p = 0,01), sendo 0,074 para os pacientes versus 0,016 para o grupo controle. Não foram encontrados casos de homozigose.

Aminaftona no tratamento da epistaxe / Amnaphtone in the treatment of nosebleed

Nasal haemorrhage or nosebleed, is the most common of haemorrhages due to the intense vasculization of the nose, the fragility of the nasal mucous membrane and its vulnerability to traumas and irritant agents. The aim of this study is to report on a reduction of episodes of nosebleed in two patients with the use of amnophtone. A 34-year-old male patient and a 44- year-old female patient presented with histories of two or more nosebleeds per week, despite treatment during the acute phase. They both sought medical assistance for other vascular complaints, which were suggestive of vascular insufficiency as, during the physical examination petechia lesions in the lower limbs were detected. They were treated with 75 mg of amnaphtone three times daily. One week after, at the follow-up, they reported an improvement of the vascular symptoms, however, more markedly was the significant improvement in relation to the nosebleeds which were frequent but had not been reported in the first consultation. In conclusion, amnaphtone demonstrated to be efficient in the prevention of recurrence of nosebleed in these patients

Oxigenação extracorpórea por membrana e alterações hematológicas em estudo experimental / Extra-corporeal membrane oxygenation and hematological alterations in an experimental study

A oxigenação extracorpórea por membrana é uma técnica de suporte cardiopulmonar prolongado, com finalidade de auxiliar o pulmão e/ou o coração, quando os mesmos entram em falência não responsiva aos tratamentos convencionais não invasivos. O objetivo do presente estudo foi avaliar as alterações hematimétricas durante 12 horas de ECMO em estudo animal. Foram estudados 11 ovinos, da raça Santa Inês, sendo seis machos e cinco fêmeas, com peso entre 5,4 e 15kg (12,2 ± 3,1kg). Nos cinco primeiros animais, o prime do circuito extracorpóreo foi feito com solução de Ringer com lactato de sódio (Ringer-Lactato Glicolabor - Ribeirão Preto - SP) e solução de gelatina a 3,5 por cento (Hisocel - Campinas - SP), na proporção de 2:1, no total de 750ml. No sexto animal foi diminuído o volume do prime para 450ml, sendo 250ml de solução de Ringer com lactato de sódio e 200ml de solução de gelatina a 3,5 por cento. Nos cinco últimos experimentos (casos 7 a 11), empregou-se 250ml de sangue fresco total anticoagulado com citrato de sódio e 200ml de Ringer com lactato de sódio. Os exames realizados foram: hematócrito, hemoglobina, leucócitos, plaquetas, albumina e globulina. No estudo estatístico foram empregados os testes de Mann-Whitney e Análise da Variância e, no caso deste último demonstrar variação significativa (p<0,05), aplicou-se o teste de Tukey. Foi detectada redução em todos elementos analisados e com diferença estatística entre o grupo 1 e 2 no hematócrito e leucócitos. A oferta excessiva de volume desencadeou alterações hematimétricas em estudo experimental utilizando a ECMO em carneiro.